桂林肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 桂林的张女士,确诊后想寻找更多潜在靶向药机会。
- 桂林的王先生,接受治疗后想评估微小残留病灶,监测复发风险。
- 在桂林治疗的李先生,想了解肿瘤的免疫治疗(如PD-1)是否可能有效。
- 桂林的赵女士,想确认肿瘤是否有遗传风险,为家人健康提供参考。
- 在桂林的刘先生,常规治疗效果不佳,希望找到新的治疗方向。
- 桂林的孙女士,想为后续可能需要的治疗(如PARP抑制剂)提前进行评估。
这个检测能查出什么?
如果把您的肿瘤比作一本复杂的生命之书,这项检测就像是采用先进的技术,快速而精读其中最关键的部分——近2万个基因的全部外显子。它能详细解读出肿瘤的‘独特身份’:哪些基因发生了点突变、缺失或增加,以及是否存在特定的基因融合。更重要的是,它能将这些发现与具体的治疗方案联系起来,比如提示哪些靶向药可能有效,评估PD-1等免疫治疗的可能获益,或判断是否适合使用特定的药物(如PARP抑制剂)。它还能评估肿瘤的遗传风险。不过,检测结果需要专业人士结合您的具体情况解读,且并非所有发现都有对应的成熟治疗方案。
检测过程麻烦吗?
检测非常便捷,样本选择多样。您可以根据自身情况,在专业人员的指导下,从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血中任选一种作为样本。如果选择血液样本,无需空腹,就像常规抽血一样,几分钟即可完成。在桂林,通常由合作的机构或实验室专业人员完成采样。对于组织样本,通常使用手术或活检中已留存的组织,无需额外操作。采样后,样本会被安全送往实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际主流的NGS(二代测序)技术,在专业实验室进行,针对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在严格的质量控制体系下运行,样本和信息有完善的保护措施。检测报告会详细列出发现的基因变化及其可能的临床意义,为您和您的主治医生提供重要的参考信息。需要了解的是,任何检测技术都有其局限性,极少数情况(如某些复杂突变、超低丰度突变)可能无法检出。检测结果是重要的决策辅助,最终治疗方案需由主治医生结合您的全面情况综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,不支持医保报销,请在决定前充分了解费用。
- 选择组织样本时,请与主治医生确认是否有合规的留存样本可用。
- 采样前无需特殊准备(如空腹),保持正常作息即可。
- 请务必通过正规渠道进行检测,确保实验室资质与数据安全。
- 报告包含专业信息,建议在医生指导或专业解读下理解其含义。
- 检测结果具有重要的参考价值,但不应作为唯一的治疗决策依据。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续就医或咨询时使用。
- 检测结果涉及个人健康信息,机构有责任对您的隐私进行保护。
用户评价 (9条,均分5.0)
在万核做的肿瘤组织全外显子测序,和其他几家机构比,感觉最深的就是他们解读报告特别清楚。之前某家的报告一大堆术语看不懂,问客服也讲不明白。万核的分析师电话沟通了快半小时,把用药建议和突变点位讲得明明白白,还能关联到最新的临床试验,确实挺用心的。虽然出结果时间差不多,但这份能读懂的报告才对得起花的钱。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因检测的价值最终体现在临床可理解的解读上,因此配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能清晰理解报告内容及其临床意义。我们会继续优化服务,为您的健康管理提供更精准的支持。
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
我是结直肠癌患者,对检测流程完全不懂。顾问专门为我录制了一段小视频,演示如何查看报告重点、如何用报告跟医生沟通,太贴心了!对我这种不太会自己看文字报告的人来说,这个视频指南简直就是救星。
机构回复
您的反馈对我们很有启发!我们一直在探索用更直观的方式(如图文、视频)帮助用户理解报告。很高兴视频指南能切实帮到您,我们会继续制作更多易懂的辅助材料。
服务整体不错,咨询师很耐心。但有一点,电话回访时虽然确认了身份,但一开始就直接说出了检测项目名称(肿瘤全外显子),如果当时旁边有其他人可能会引起尴尬。建议回访时先模糊确认是否为本人,再进入正题。
机构回复
非常抱歉让您感到不适,并衷心感谢您提出的重要建议。我们已立即对回访话术进行优化,要求首先与您确认是否方便通话,并在沟通初期使用更隐晦的表述,坚决保护您的隐私感受。
乳腺癌术后,想全面评估。报告速度符合预期,14天。最满意的是准确性,因为报告中的某个突变,我特意去做了补充的免疫组化验证,结果完全一致。这让我对报告的整体质量非常信赖。
机构回复
很高兴听到您的验证结果。检测结果与金标准方法的一致性,是我们质量控制体系有效性的直接证明。感谢您如此严谨的反馈,这给了我们更大的信心。
我比较在意电子报告的安全,怕链接点开别人也能看。他们发的报告链接点开需要手机验证码,而且72小时就失效了,想看需要重新申请。虽然有点麻烦,但安全啊!而且报告还可以设置打开密码,双重保险。
机构回复
感谢您对我们安全设置的认可。电子报告的动态验证与时效限制,正是为了防止链接意外扩散导致的信息泄露。您也可以自主设置访问密码,多重防护确保报告仅您本人可查阅。
我因为甲状腺结节要二次手术,医生建议先做这个检测。最满意的是他们的对接服务,专门给我安排了医疗顾问,从开申请单到病理科借切片,每一步都有人跟进提醒,我自己没怎么操心。就是价格感觉有点小贵。
机构回复
感谢您的信任。我们理解检测费用对患者是不小的负担,我们努力通过精准的检测和全程专业支持来提供价值。您对流程服务的认可是对我们的鼓励,祝您后续治疗顺利。
术后复查选择做这个,想看看有没有复发风险和相关基因。寄送样本时担心快递泄露信息,结果他们用的专属物流箱,外面没有任何疾病相关标识,收件信息也是代码,隐私考虑真周到,感觉被保护得很好。
机构回复
谢谢您的细心好评!我们深知物流环节的隐私风险,因此定制了无标识采样箱和专用物流通道,确保运输过程同样保密。您的安心是我们最大的追求。
我是在化疗前做的检测,想看看有无更好方案。整个流程很顺畅,售后客服像是个专属小管家。她记得我主要的基因突变位点,后续沟通时直接就能切入主题,不需要我反复重复病情,节省了大量沟通成本,也让我感觉到被重视和记住。
机构回复
谢谢您的贴心评价。我们为每位用户建立专属服务档案,正是为了实现高效、精准的沟通,避免您重复叙述。让您感受到被重视,是我们优质服务的基本要求。
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